目的：研究PTEN（phosphatase and tensin homology deleted on chromosome ten）基因在成人急、慢性白血病中的表达及其与白血病发生、发展及转归的关系。方法：采用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）技术，检测67例成人急、慢性白血病患者和12例对照（8例正常、4例特发性血小板减少性紫癜）的骨髓单个核细胞（BMMNC）以及慢性粒细胞白血病急性变细胞株K562中PTEN基因的表达情况，分析其在成人白血病中的表达规律及其临床意义。结果：慢性粒细胞白血病急性变细胞株K562中PTEN基因呈阳性表达；对照组中PTEN基因的阳性表达率为83.3％（12例中10例）；慢性粒细胞白血病（CML）组的PTEN基因的阳性率为60％（15例中9例）；急性白血病完全缓解（AL-CR）组中的PTEN基因的阳性表达率为25％（8例中2例）；初诊急性白血病（AL）组中PTEN的阳性率为4.5％（44例中2例），其中包括急性髓系白血病（AML）及急性淋巴细胞白血病（ALL），其阳性率分别是2.9％（34例中1例）、10％（10例中1例）。CML组与对照组阳性率相比差异无统计学意义（P＞0.05），而AL-CR组与AL组阳性率均低于对照组，且AL组阳性率又低于AL-CR组，差异有统计学意义（P＜0.05），AML与ALL组阳性率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。初诊AL组中PTEN基因阴性表达与患者的性别无明显的相关性（P＞0.05），而与患者的外周血白细胞计数及髓外浸润（患者有胸骨压痛、肝或（和）脾肿大、淋巴结肿大、中枢神经系统白血病等临床症状及体征）呈正相关（P＜0.05）。观察4例初诊时PTEN基因阴性表达的AML-M3（急性早幼粒细胞白血病）患者，在经全反式维甲酸（ATRA）治疗达到完全缓解后，其中1例表达为阳性，而另外3例仍表达为阴性。结论：PTEN基因在对照组及CML组中高表达，在AL-CR组及初诊AL组中低表达，且初诊AL组中PTEN基因的阴性表达与患者的外周血白细胞计数及髓外浸润（患者有胸骨压痛、肝或（和）脾肿大、淋巴结肿大、中枢神经系统白血病等临床症状及体征）呈正相关，提示PTEN基因低表达可能参与急性白血病的发生、发展过程，且可能与肿瘤细胞的增殖及浸润转移有关。临床上应用全反式维甲酸（ATRA）治疗是否能提高急性白血病中PTEN基因的表达率还有待与进一步研究。
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