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一多发性毛发上皮瘤家系CYLD基因突变的研究

论文摘要

目的收集山东某地一多发性家族性毛发上皮瘤家系,通过直接测序明确该家系是否存在CYLD基因第16、18号外显子的突变,以利于进一步研究多发性家族性毛发上皮瘤的发病机制。方法经知情同意后收集家系成员的临床资料及血液样本,绘制家系图;抽提家系成员外周血基因组DNA,利用PCR特异性扩增、直接测序方法对CYLD基因的第16、18号外显子进行检测。结果1.收集到一多发性毛发上皮瘤家系,整理了该家系成员完整的临床资料,绘制了家系图。2.抽提并保存了家系成员的DNA样本。3.对该家系成员DNA样本进行了PCR特异性扩增获得相应片段4.在自动激发荧光DNA测序仪ABI PRISMTM3700上对相应片段进行直接测序5.本家系成员的CYLD基因第16、18号外显子未发现突变。结论本多发性家族性毛发上皮瘤家系并非CYLD基因第16、18号外显子突变所致,提示了多发性家族性毛发上皮瘤具有遗传异质性。

论文目录

  • 中文摘要
  • 英文摘要
  • 符号说明
  • 前言
  • 材料和研究方法
  • 结果
  • 讨论
  • 结论
  • 附录
  • 参考文献
  • 致谢
  • 攻读学位期间发表的学术论文目录
  • 学位论文评阅及答辩情况表
  • 相关论文文献

    本文来源: https://www.lw50.cn/article/9a0ca5d85135e958c9766585.html