背景与目的：补体因子H（complement factor H，CFH）是补体系统重要的调节因子，可避免补体系统过度激活所致的免疫病理反应，具有抗动脉粥样硬化作用。CFH Y402H基因多态性是CFH常见的多态性之一，属于功能性变异，研究表明此多态位点与冠心病、年龄相关性黄斑变性（age-related macular degeneration，AMD）等动脉粥样硬化性疾病关系密切，但其与动脉粥样硬化性脑梗死（atheros-clerotic cerebral infarction，ACI）的关系研究报道较少，为此我们对湖南地区汉族人群CFH Y402H基因多态性的分布进行研究，探讨CFH Y402H基因多态性与ACI之间的关系。从分子水平探讨缺血性脑血管疾病的可能发病机理，为预防和治疗动脉粥样硬化性脑梗死提供理论依据。方法：本研究在湖南汉族人群中筛选190例动脉粥样硬化性脑梗死及200例健康体检人群为研究对象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法测定CFH Y402H基因多态性。结果：1、在湖南汉族健康人群中，CFH Y402H基因型频率分别为CC 11.5％，TC 36.5％和TT 52％，等位基因C和T的频率分别为0.29和0.71。2、脑梗死组三种基因型之间比较，CC、TC型较TT型颈动脉内膜-中膜厚度增厚及颈动脉斑块分级严重程度显著增高（P＜0.05），CC、TC两型间差异没有统计学意义。3、CFH Y402H三种基因型和等位基因频率分布在脑梗死组和对照组无显著性差异。结论：补体因子H Y402H基因多态性可能不是动脉粥样硬化性脑梗死的遗传易感因素，但C等位基因可能与动脉粥样硬化性脑梗死患者IMT增厚及CAP分级严重程度有关。
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