目的：在一个遗传性全白甲家系内进行基因筛查，选取γ晶状体蛋白基因—CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD作为候选基因，探讨以上四基因与此遗传性全白甲家系发病的相关性。方法：收集一个遗传性全白甲家系，制备外周血白细胞基因组DNA，对CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD4个基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行选择性PCR扩增，其产物进行直接测序，根据测序结果分析此四个基因突变。结果：在CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因外显子区域及邻近内含子区域内检测到5个变异位点。发现CRYGA基因的2466位碱基C＞A(rs2441351)，该碱基位于第2、3外显子之间内含子区域，未编码氨基酸；在CRYGB基因第2、3个外显子之间内含子区域3088位碱基T＞C(rs796288)；CRYGB第3个外显子上，发现第3322位碱基A＞C(rs796287)，此碱基突变导致第111位氨基酸密码子ATC→CTC，由异亮氨酸(Ile，I)转变为亮氨酸(Leu，L)；CRYGC基因未发现碱基突变；CRYGD基因第3个外显子上，发现2577位碱基A＞G(rs2305430)，使第95位氨基酸密码子AGA→AGG，仍编码精氨酸(Arg，R)，未发生氨基酸变化；CRYGD第3个外显子之后内含子区域的第2829位碱基T＞C(rs2305429)。以上5个突变在家系内患者及正常人中均有出现，为已知单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism，SNP)，不是引起遗传性全白甲的致病突变。结论：CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因编码区域及附近内含子的变异不是引起此全白甲家系的致病基因突变，具体病因还需要我们在定位的区域中进一步筛查其它候选基因。
本文来源: https://www.lw50.cn/article/cc7313795725dacfea19c3eb.html