![利用SNPs进行唐氏综合征无创性产前诊断的可行性研究]()
论文摘要为了探讨利用21号染色体上SNP(单碱基多态性,single-nucleotidepolymorphismSNP)位点进行唐氏综合征产前诊断的可行性,建立一种快速、准确...
![基于DHPLC技术的中国南方人群肝豆状核变性的突变分析]()
论文摘要背景与目的肝豆状核变性又称Wilson病(Wilsondisease,WD)[MIM#277900],是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其基本代谢缺陷是肝脏不能正常...
![变性高效液相色谱技术在快速检测食品微生物中的应用研究]()
论文摘要本研究以产黄曲霉毒素菌,白色念珠菌,A型肉毒梭菌,凝结芽孢杆菌及发酵乳杆菌为研究对象,基于分子生物学技术,采用变性高效液相色谱法结合常规的PCR,初步建立了快速高效的检...
![缺失型假肥大型肌营养不良症及其携带者检测体系的完善及其应用研究]()
论文摘要目的:1、建立快速、准确、直观的缺失型假肥大型肌营养不良症(DMD)患者检测体系。2、联合多种检测方法优化缺失型DMD携带者的分子检测体系,为携带致病基因的高危人群提供...
![EGFR基因突变与非小细胞肺癌患者血清蛋白表达的相关性]()
论文摘要目的:探讨表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR)基因突变与非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer...
![马凡综合征FBN1、TGFBR2、TGFBR1基因突变研究]()
论文摘要目的对8例(1~8号)无亲缘关系的马凡综合征(Marfansyndrome,MFS)患者的原纤蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因、转化生长因子-β受体2(...
![肉(鱼)源性寄生虫检测方法的研究]()
论文摘要内容摘要:食品安全是事关人民健康和构建和谐社会的重大战略问题,但食品中寄生虫(卵)污染所引起的食源性疾病流行,一直未得到足够的重视。面对日益严重的肉类及水产品中寄生虫的...
![中国人群SMN1基因拷贝数的分子鉴定及其脊肌萎缩症的快速基因分型]()
论文摘要背景与目的脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是世界上最常见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病之一,全球不同人种的基因携带者频率为1/40-1...
![乳酸菌快速检测方法的建立]()
论文摘要乳酸菌是一群通过发酵糖类,产生大量乳酸的细菌总称。作为最具代表性的益生菌,乳酸菌在食品发酵、饮品和饲料等领域有着悠久的应用历史。由于它们的代谢特性和工艺学特性,需要在乳...
![3T3-L1细胞TLR4的表达对AKT信号通路的影响]()
论文摘要目的:toll样受体4(toll-likereceptor4,TLR4)在机体天然免疫系统识别病原体过程中发挥着非常重要的作用。近年来炎症在糖尿病中的作用受到重视,而A...
![变性高效液相色谱检测视网膜母细胞瘤Rb1基因外显子]()
论文摘要目的:以变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)检测视网膜母细胞瘤(retinobla...
![Mtsarg1-β的分子克隆和特征分析多囊肾PKD1基因的突变检测]()
论文摘要人类大多数疾病的发生与患者的基因变异有关,而发现这些基因变异对疾病的诊断、预防和治疗都具有重要意义。遗传病分为基因病和染色体病两大类,临床遗传学是研究遗传病的诊断和预防...
![β-catenin异位分布及影响因素在我国结直肠癌发生演进中的作用]()
论文摘要以β-连环蛋白(β-catenin)为中心的Wnt通路的异常激活通常发生在结直肠癌发生演进的早期阶段。β-catenin在胞浆内异常蓄积并进入细胞核,是Wnt通路激活的...
![突变型Parkin与OGCP相互作用对HEK293细胞凋亡的影响及PD患者HtrA2/Omi基因的突变分析]()
论文摘要第一部分突变型Parkin与OGCP相互作用对HEK293细胞凋亡的影响Parkin基因是帕金森病的致病基因之一,Parkin蛋白作为一种E3连接酶,能够介导底物蛋白的...
![特发性扩张型心肌病(IDCM)与Vinculin基因Metavinculin特异外显子19相关性研究]()
论文摘要目的与背景扩张型心肌病(DCM)是一种常见的心脏疾病,部分所谓的特发性扩张型心肌病已有研究证实是由于心肌细胞成分或某些修饰基因突变所致。最近发现Vinculin基因的M...
![腺苷三磷酸结合盒转运体A1基因单核苷酸多态性与冠心病的关联研究]()
论文摘要冠心病(coronaryheartdisease,CHD)是一种威胁人类健康的常见心血管系统疾病。流行病学研究表明,血浆中高密度脂蛋白(highdensitylipop...
![原发无精症相关基因FKBP6突变筛查和纤维结构不良家系基因组扫描及基因连锁分析定位的初步研究]()
论文摘要据统计,有大约10-15%的夫妇不能通过正常的生理途径怀孕生育,而其中近一半是由于男方的原因所致。其中相当一部分男性不育的病因目前不明,称为男性原发不育,并伴有无精症或...
![ZNF230基因突变筛查及其与无精症相关性分析及斑马鱼同源基因rnf141胚胎表达的初步研究]()
论文摘要目的:无精症(azoospermia)是受环境因素和遗传因素共同作用的一类复杂疾病。已知多个基因,包括锌指(zincfinger)蛋白基因与生精障碍有关。ZNF230基...
![脑胶质瘤病人遗传易感基因单核苷酸多态性的研究]()
论文摘要目的:筛查与脑胶质瘤发病相关基因的单核苷酸多态性,进一步寻找胶质瘤易感基因。方法:收集入院脑胶质瘤病人的血液、肿瘤组织、影像学以及病历资料,对病人进行问卷调查。对收集到...
![载脂蛋白APOA5单核苷酸多态性与Ⅱ型糖尿病的关联研究]()
论文摘要糖尿病(Diabetes)是一种由遗传因素和环境因素共同作用而导致的复杂多基因疾病。其中II型糖尿病(typeIIdiabetes)即非胰岛素依赖性糖尿病(non-in...