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部分性癫痫伴热性惊厥附加症患者SCN1A基因突变筛查及内含子突变对剪切影响的体外分析
论文摘要目的在部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)患者中筛查SCN1A基因突变,研究SCN1A突变与PEFS+的关系;研究不同内含子突变对SCN1A基因剪切的影响;总结PE...