![一个粘脂贮积症Ⅲ型家系的分子遗传学研究]()
论文摘要粘脂贮积症三型是一种溶酶体贮积病,是溶酶体酶N-乙酰基-1-磷酸转移酶（GlcNAc-phosphotransferase,GlcNAc-PT）活性缺失使得溶酶体酶不能...
![应用ERIC-PCR方法对不同日龄猪肠道菌群分布规律的研究]()
论文摘要胃肠道菌群是机体的重要组成部分,其种类繁多,数量庞大,约有30多个属500多种细菌,大约1×1014个活细菌比机体细胞总数还多10倍。正常菌群是动物生存的必要条件,其结...
![HLA-DQB1*03等位基因与宫颈癌的相关性研究]()
论文摘要目的探讨我国天津地区人群的人类白细胞抗原（humanleucocyteantigen,HLA）Ⅱ类基因DQB1*03等位基因（alleles）中的0301、0302、0...
![一个先天性垂体性侏儒症家系的分子遗传学分析]()
论文摘要先天性垂体性侏儒症是指下丘脑、垂体前叶病变引起的生长激素分泌节律、数量的异常、生长激素受体缺陷,或受体后信息传递障碍等所引起的生长发育迟缓性疾病。先天性垂体性侏儒症包括...
![海参cDNA文库的构建和序列分析以及组织蛋白酶L基因的克隆]()
论文摘要应用Gubler-HoffmancDNALibraryConstruction技术，构建仿刺参cDNA文库。测试结果表明，库容量为2.0106pfu/ml，利用PCR方...
![三种神经系统遗传疾病的分子和细胞遗传学研究]()
论文摘要遗传性疾病是人的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,干扰了正常的生命活动而引起的疾病,也是一类能够通过生殖细胞传递给后代的疾病。神经系统的遗传病是所有遗传病中最为重要...
![两个特发性癫痫综合征家系的临床与分子遗传学研究]()
论文摘要遗传学及分子生物学研究显示遗传性特发性癫痫与神经元细胞膜上的离子通道编码基因突变导致特定的跨膜蛋白表达异常有关，几乎涉及到神经系统所有的离子通道。全面性癫痫伴热性惊厥附...
![宫颈癌组织中人乳头瘤病毒基因检测及其E基因变异的研究]()
论文摘要目的:（1）探索检测宫颈癌组织中人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus）DNA的有效手段;（2）分析宫颈癌组织HPV各高危型的检出率与临床的关系;（3）探...
