![强直性肌营养不良的临床特征及基因诊断]()
论文摘要目的研究强直性肌营养不良（DM）的临床特征,探讨强直性肌营养不良的基因诊断方法。方法总结2008-2011年在我科临床上诊断为强直性肌营养不良的5位患者的临床特征;取5...
![一中国白族常染色体显性遗传视网膜色素变性家系基因定位研究]()
论文摘要背景视网膜色素变性（retinitispigmentosa,RP）是视网膜变性中最常见的一组以进行性光感受器细胞及视网膜色素上皮功能丧失为共同表现的致盲性眼病,其具有高...
![常染色体显性遗传性中央核肌病一家系临床、病理和基因研究]()
论文摘要目的:中央核肌病(centronuclearmyopathy,CNM)是一组少见的以肌肉活检中中央核纤维异常增多为特征的先天性肌病。1966sprio和他的同事首先报道...
![三个中国遗传性先天性白内障家系排除定位及候选基因序列分析]()
论文摘要目的:分析三个具有常染色体显性遗传特点的先天性白内障家系:CA-001家系、CA-002家系、CA-003家系的临床表型特征,研究常染色体显性遗传先天性白内障的分子发病...
![原发性视网膜色素变性家系和Usher综合征家系临床表型分析及致病基因研究]()
论文摘要目的:1.建立视网膜色素变性遗传资源收集保存的标准化操作程序。2.分析3个RP家系RP-GC-001、RP-DX-002、RP-PG-003临床表型及遗传学特点,寻找致...
![反常性痤疮致病基因定位研究]()
论文摘要反常性痤疮,又名化脓性汗腺炎,是一种慢性炎症性皮肤病,以反复发生的窦道及脓肿为主要特点。同时伴有聚合性痤疮、穿掘性脓肿性头部毛囊周围炎时称为毛囊闭塞三联征。该病的病因和...
![遗传性先天性白内障一家系致病基因的连锁定位与超微结构分析]()
论文摘要目的:应用全基因组扫描、连锁分析的方法对一个常染色体显性遗传的先天性白内障家系进行基因定位;从定位的染色体区域内寻找候选基因,通过基因序列分析对候选基因进行突变筛查;并...
![非综合征型遗传性听力损失家系致病基因定位克隆研究]()
论文摘要听力损失是导致言语交流障碍的常见疾病,其发病率约为1/1000名新生儿。该种疾病的病因主要包括环境因素（50%）和遗传因素（50%）。由遗传因素引起的听力损失又分类为综...
![常染色体显性遗传先天性白内障一家系致病基因研究]()
论文摘要实验目的:分析中国常染色体显性遗传性白内障（autosomaldominantcongenitalcataract,ADCC）FANS一家系的临床表型特征;利用连锁分析...
![遗传性压迫易感性神经病的临床、电生理、病理和基因突变分析]()
论文摘要遗传性压迫易感性神经病(hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传的周...
![两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析]()
论文题目:两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析论文类型:博士论文论文专业:眼科学作者:陆莎莎导师:赵堪兴关键词:视网膜色素变性,常染色体显性遗传,连锁分...
