常染色体隐性遗传论文

论文摘要糖原累积症（glycogenstoragedisease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同特征是糖原贮存异常,多数表现为糖原在肝脏、肌...

论文摘要目的:1.建立视网膜色素变性遗传资源收集保存的标准化操作程序。2.分析3个RP家系RP-GC-001、RP-DX-002、RP-PG-003临床表型及遗传学特点,寻找致...

论文摘要近10年来,随着人类基因组计划的顺利完成,关于遗传性耳聋方面的研究取得了卓越的成就。自1995年发现第一个NSHI（non-syndromichearingimpair...