产前基因诊断论文

唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断的研究
论文摘要目的探讨应用定量荧光聚合酶链式反应进行唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断的可行性与实用性,为建立一种适合临床应用且稳定、准确、简便、快速的基因诊断及产前基因诊断唐氏综合征...
非综合征型白化病家系基因分析及产前基因诊断的研究
论文摘要目的①了解中国人群非综合征型白化病致病基因的主要基因类型、突变方式和突变位点的分布特征,探讨白化病的临床表型与基因类型的相关性,建立适合我国白化病患者的基因诊断方法和产...
同源基因定量PCR方法产前快速诊断Down综合征
论文摘要前言Down综合征是引起先天性智力低下最主要的原因之一,其中约95%是由于减数分裂时21号染色体不分离而形成的21三体,易位型占3～4%,嵌合型占1～2%。但近年来随着...