论文摘要染色体非整倍体是一类发病率高,病征严重的遗传性疾病。对于大多数此类病征目前尚无有效治疗的手段。因此,快速、准确、高通量地对染色体非整倍体进行产前诊断对于减少患病胎儿的出...
论文摘要通过产前诊断,医师可以检测到胎儿在妇女妊娠期间的健康状况。在现代社会,通过产前诊断来确保健康小孩之出生,已成为共识和惯例。但是,世界上每年仍然有许多患有先天缺陷的小孩出...
论文摘要【研究背景】唐氏综合征是我国出生缺陷中的重大问题,带给家庭和社会极大的精神负担和经济负担,开展针对所有孕妇的产前筛查具有积极的社会和经济效益,对于提高我国出生人口素质也...
论文摘要妊娠期高血压疾病是病理性妊娠常见疾病。尽管此病在妊娠晚期发病,但其发病因素可能在妊娠早期胎盘形成过程中就已存在,其发展最终累及胎盘、胎儿和孕妇各主要脏器。目前尚没有一种...
论文摘要研究目的:利用孕妇血浆中的游离胎儿DNA,结合母源DNA对照,尝试建立不依赖于胎儿性别和父本DNA、可适用于染色体数目异常和单基因遗传病的无创性产前诊断方法。方法:健康...
论文摘要第一部分孕妇血浆中胎儿DNA在无创性产前诊断中的应用研究产前诊断分为有创性和无创性两种,传统的产前诊断取材方法包括绒毛取样和羊膜腔穿刺以及脐带穿刺均属创伤性手段,容易造...
论文摘要第一部分三维超声对胎儿颜面结构的系统评估目的:本研究旨在探讨三维超声平面及容积模式在胎儿颜面部系统评估中的临床价值。材料与方法2006年2月至5月,健康孕妇134例,孕...
论文摘要目的1.对脐血中有核红细胞性状进行研究,探讨从孕妇外周血中富集胎儿有核红细胞的有效方法,为进行无创性产前诊断提供科学依据。2.探讨利用孕妇尿液中游离DNA进行性连锁遗传...
论文摘要目的:(1)阐明昆明地区汉族人群中的21号染色体上3个STR位点D21S11、D21S1435、D21S1437,18号染色体上2个STR位点D18S1002、D18S...
论文摘要第一部分利用胎儿血红蛋白表型显微操作分选母血中胎儿有核红细胞目的建立高纯度、高特异性的细胞分选技术,富集纯化母血中胎儿有核红细胞(fetalnucleatedredbl...
论文摘要研究背景与研究目的:超声心动图是目前产前诊断胎儿心脏病的可靠方法。但一个完整的胎儿超声心动图检查不仅耗时较长,而且需要操作者具有熟练的操作技巧和丰富的临床诊断经验,特别...
论文摘要产前诊断一直人类遗传学领域的研究重点,目前临床上常用的诊断方法主要有羊水穿刺和绒毛膜诊断等,这些方法对产妇和胎儿均有较大的危害,而且操作相对繁琐。近年来胎儿DNA的发现...
论文摘要如何对细小的染色体异常做出准确的核型分析一直是困扰产前诊断技术人员的技术难题之一。传统的染色体显带核型分析由于其分辨率较低,往往难以对复杂易位做出准确判断,而且操作费时...
论文摘要目的:了解中国人儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因缺失情况、基因序列,探讨对SMA进行产前基因诊断的价值和可行性,为SMA寻求快速、可靠的产前基因诊断方法。方法:选择...
本文主要研究内容作者李彦(2019)在《产前筛查及其监管问题探讨——以无创产前检查为例》一文中研究指出:目前国内医学界称无创产前检查(non-invasiveprenatalt...