成骨不全论文

四种遗传性骨病的基因诊断与产前诊断
论文摘要遗传性骨病是一大类临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨骼发育不良,主要有软骨发育不全（ACH）、脊柱骨...
成骨不全一家系突变基因检测及其眼部特征初步分析
论文摘要目的检测成骨不全一家系基因突变及初步探讨其眼部特征方法抽取17名家系成员外周血，提取及鉴定其基因组DNA；选择与已知致病基因紧密连锁的微卫星分子标记，进行等位基因共享分...