脆性综合征论文

RT-PCR方法在遗传病检测中的应用
论文摘要逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）是一种将RNA反转录和PCR结合起来建立的一种RNA的聚合酶链反应,其优点是快速、简便且敏感性极高。可用于:①分析基因的转录产物以用...
外周血淋巴细胞FMRP检测在儿童FXS诊断价值的实验评价
论文摘要目的对脆性X智力低下蛋白（fragileXmentalretardationprotein,FMRP）免疫细胞化学法诊断脆性X综合征（fragileXsyndrome,...
FMRP相关靶mRNA的鉴定与分析
论文摘要脆性X综合征,是最常见的遗传性智力低下疾病之一;其发病率在男性约为1/4000,女性约为1/8000。临床上主要表现为轻度到重度不等的智力低下,以及语言、行为功能障碍等...
单基因疾病胚胎植入前遗传学检测的方法学研究
论文摘要目的:探索Rh新生儿溶血病和脆性X综合征两种单基因疾病在胚胎植入前的遗传学检测方法。方法:1.Rh新生儿溶血病:（1）采用PCR方法检测表型为Rh+和Rh-的重庆人的基...