大规模突变筛查论文

浅表播散型汗孔角化症致病基因的定位克隆
论文摘要目的对已定位的浅表播撒型汗孔角化症致病区段的候选基因进行大规模突变筛查及突变分析,以识别该病的致病基因,进一步阐明汗孔角化症的发病机制。方法抽提家系成员的外周血基因组D...