单基因常染色体显性遗传论文

BIGH3基因相关性角膜营养不良的临床及遗传学分析
论文摘要角膜营养不良是临床上一系列较常见的与基因遗传相关的原发性、进行性、致盲性角膜病变的总称，发病率约为0.3／万。其病理形态组织学特征为双眼角膜异常物质沉积，典型临床表现为...