大前庭水管综合征或论文
遗传性耳聋基因诊断新技术的研究和应用与非综合征性耳聋家系的分子遗传学研究
论文摘要全国性聋病分子流行病学研究数据显示,尽管遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性,但大多数非综合征性遗传性耳聋仅由为数不多的几个基因突变所致,如GJB2基因、线粒体DNA基因、S...Waardenburg综合征和非综合征型耳聋的分子遗传学研究
论文摘要随着分子生物学和基因组学的发展,在基因水平上对耳聋病因学的诠释成为当今探究遗传性聋发病原因的热点。人们发现中国绝大部分遗传性非综合征型耳聋(NSHL)患者是由GJB2,...大前庭水管综合征相关基因突变检测及功能研究
论文摘要目的:大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS或enlargedvestibularaqueductsyndrome,...