地中海贫血论文

论文摘要α-地中海贫血、β-地中海贫血和DMD都是严重危害人类生命健康的最常见单基因遗传病,目前,临床上只能对常见的点突变和缺失重复突变进行检测,而由于点突变致病的患儿或携带者...

论文摘要α-地中海贫血是人类最常见且危害最大的单基因遗传病之一。是一组由于α-珠蛋白基因缺失或突变使α-珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。因血红蛋白Ba...

论文摘要背景与目的β-珠蛋白生成障碍性贫血（β-thalassemia,β-地贫）是一种常见的单基因遗传病,对人类健康危害很大,是由于p-珠蛋白基因的缺失或缺陷使p-珠蛋白链合...

论文摘要第一部分HBS1L-MYB、BCL11A和HBG基因多态性和胎儿血红蛋白数量性状相关性的研究目的:为了探讨影响胎儿血红蛋白（fetalhemoglobin,HbF）和其...

论文摘要地中海贫血是一组由于血红蛋白的珠蛋白肽链（α、β、γ）的合成抑制、失衡,引起无效造血和溶血性贫血。目前,对于这类疾病尚无有效的治疗方法,只能通过遗传筛查及产前诊断选择性...

论文摘要背景与目的β地中海贫血（βthalassemia，简称β地贫）[MIM141900]是世界上最常见的单基因遗传病之一，β地贫的地理分布主要在全球的热带和亚热带疟疾高发地...

论文摘要背景和目的:地中海贫血（thalassemia,简称地贫）是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,虽属单基因遗传,但所涉及的α、β珠蛋白基因表达调控复杂并具有只在...

论文摘要目的:检测成人轻型地中海贫血（简称地贫）患者的血清铁（serumiron,SI）、血清铁蛋白（serumferritin,SF）及血清转铁蛋白受体（serumtrans...

论文摘要β地中海贫血的分子病理是由于β珠蛋白基因发生突变,导致β珠蛋白链的合成不足或完全不能合成,引起α与非α珠蛋白链的合成比例不平衡,影响正常血红蛋白的合成;此外,由于α珠蛋...

论文摘要α-地中海贫血是世界上最常见的单基因遗传病,也是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病。本病是由于第16号染色体短臂末端α-珠蛋白基因缺陷所致,有缺失型和非缺失型两种,缺...

论文摘要背景与目的β-地中海贫血（β-thalassemia,简称β-地海）是全球最常见、对人类健康危害最大的单基因遗传病之一,其分子遗传学基础是由于β-珠蛋白基因缺陷,导致血...

论文摘要β地中海贫血(地贫)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白的合成部分或完全受抑制而引起的慢性溶血性贫血，是世界上最常见的常染色体遗传病之一，目前治疗费用昂贵、效果不理想，降...

论文摘要背景:β地中海贫血（简称β地贫）是一种具有高度异质性的遗传疾病。由于β珠蛋白基因突变,造成α珠蛋白肽链和β珠蛋白肽链间的合成失平衡是其主要发病机制。在东南亚,包括我国西...

论文摘要目的:对广西地区的β-地贫/HbE病例进行研究,了解在该地区β-地贫复合HbE（β-地贫/HbE）的基因类型、发生率。阐述其基因型与表现型之间的关系。方法:对29例β-...

论文题目:β地中海贫血的新突变鉴定和高通量突变检测方法研究论文类型:博士论文论文专业:细胞生物学作者:莫秋华导师:徐湘民关键词:地中海贫血,移码突变,实时定量,突变筛查,荧光偏...

论文题目:从益髓生血颗粒调控β-珠蛋白及相关基因表达探讨肾生髓理论的分子机制论文类型:博士论文论文专业:中西医结合基础作者:柴立民导师:吴志奎关键词:肾生髓理论,地中海贫血,益...