动态突变论文

遗传性小脑型共济失调基因诊断平台的建立及新的致病基因的定位与克隆
论文摘要第一部分中国汉族人群遗传性共济失调基因诊断平台的建立第一章常染色体显性遗传和散发脊髓小脑型共济失调基因诊断平台的建立研究发现不同的种族、国家和地区,常染色体显性遗传脊髓...
两个亨廷顿舞蹈病大家系的临床、影像学特征及基因突变分析
论文摘要研究目的无明显痴呆及精神异常的舞蹈病大家系(家系1)的临床、脑影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况和有典型临床及脑影像学特征的亨廷顿舞蹈病大家...