![荧光定量PCR技术在产前快速诊断常见染色体非整倍体中的应用研究]()
论文摘要最常见的胎儿染色体异常涉及21、18、13号常染色体以及性染色体X及Y,产前诊断中有临床重要意义的染色体异常80%与这些染色体非整倍体或拷贝数的改变有关。传统的染色体核...
![利用多重荧光定量PCR产前快速诊断胎儿非整倍体的研究]()
论文摘要将PCR技术运用在产前诊断领域迄今已近20年了,随着技术的推广和使用范围的增加,其有效性及高效性逐步获得大家的认同,甚至有取代细胞学核型分析的趋势。通常,PCR可在获取...
![血友病B及血管性血友病分子发病机制研究]()
论文摘要研究目的血友病B（hemophiliaB,HB）是凝血因子Ⅸ（factorⅨ,FⅨ）基因突变引起血浆FⅨ量的缺乏或质的缺陷所导致的一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,在男性...
![Y染色体STR复合扩增及法医学可行性研究]()
论文摘要目的本课题旨在寻找新的有应用价值的STR基因座,并建立DYS717和DYS726基因座的复合扩增体系。按照美国DNA分析方法技术工作组(TWGDAM)的指导方案,进行了...
![通过全基因组扫描研究定位小鼠性发育相关基因]()
论文摘要性发育是指个体性成熟并获得生殖能力的过程,受到遗传、环境等多种因素的影响。为了寻找与性发育启动相关的基因,本研究选择性发育启动时间有明显差异的近交品系小鼠C3H/HeJ...
![复合扩增荧光标记STR-PCR定量检测技术在异基因造血干细胞移植术中的应用]()
论文摘要目的利用微卫星片段（Shorttandemrepeat,STR）遗传多态性的特点,结合聚合酶链式反应（Polymerasechainreaction,PCR）和毛细管电...
![STR-PCR在唐氏综合征诊断中的应用]()
论文摘要目的:唐氏综合征（Downsyndrome,DS）又称21三体综合征,是一种最常见的先天性染色体数目畸变,发病率高达0.13%,给家庭和社会带来沉重的负担。目前临床应用...
![应用STR-PCR技术快速诊断21三体综合征]()
论文摘要研究背景21三体综合征又名唐氏综合征（Downsyndrome,DS）,是最常见的染色体病。目前该病尚无有效的治疗方法,21三体患儿给社会和家庭带来沉重的负担。由于其确...
![河南汉族人群15个STR基因座遗传多态性及潮汕人的中原汉族起源]()
论文摘要背景:短串联重复序列（shorttandemrepeat,STR）或称微卫星DNA重复序列（microsatellite）,是一类广泛存在于人类基因组中由2～6个碱基作...
![孕妇血浆中游离胎儿DNA的检测与分析]()
论文摘要研究目的:利用孕妇血浆中的游离胎儿DNA,结合母源DNA对照,尝试建立不依赖于胎儿性别和父本DNA、可适用于染色体数目异常和单基因遗传病的无创性产前诊断方法。方法:健康...
![唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断的研究]()
论文摘要目的探讨应用定量荧光聚合酶链式反应进行唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断的可行性与实用性,为建立一种适合临床应用且稳定、准确、简便、快速的基因诊断及产前基因诊断唐氏综合征...
![中国南方沿海及北方内陆食管癌高发区人群的遗传背景研究—来自Y染色体的证据]()
论文摘要背景位于中国沿海的潮汕及福建闽南地区和位于北方内陆的太行山区,地理位置上相距较远,生活环境迥异,却同为我国的食管癌（Esophagealcancer,EC）高发区,而且...
![陕西省汉族人群的亚群分析及藏族Y-STR多态性研究]()
论文摘要我国是多民族的大国，由于地域、历史文化背景和社会生活习俗等原因，往往存在着某种程度上隔离的亚群结构。由于在法医学上通常是用被检验者所在群体的等位基因频率计算个人识别率和...
![STR在同胞鉴定中的应用及河南汉族7个Y-STR遗传多态性]()
论文摘要短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）也称为微卫星序列，约占真核生物基因组的5％。其重复序列串联排列，核心序列由2～6个bp构成。常见的有1～4b...
![孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞在β地中海贫血无创性产前基因诊断中的应用研究]()
论文摘要β地中海贫血(地贫)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白的合成部分或完全受抑制而引起的慢性溶血性贫血，是世界上最常见的常染色体遗传病之一，目前治疗费用昂贵、效果不理想，降...
![利用孕妇外周血中胎儿有核红细胞无创性产前诊断染色体非整倍体异常]()
论文摘要第一部分利用胎儿血红蛋白表型显微操作分选母血中胎儿有核红细胞目的建立高纯度、高特异性的细胞分选技术，富集纯化母血中胎儿有核红细胞（fetalnucleatedredbl...
![南昌地区汉族人群TPOX等6个基因座遗传多态性研究]()
论文摘要目的:调查南昌地区汉族人群无关个体TPOX、vWA、D7S820、D5S818、CSFIPO、D16S539等6个STR基因座的遗传多态性。方法:应用PCR及PAGE技...
![广西毛南族人群CSF1PO，TPOX，TH01基因座遗传多态性研究]()
论文摘要目的:获得广西毛南族人群3个STR基因座:CSF1PO,TPOX,TH01的群体遗传学资料。探讨广西毛南族人群的起源。材料与方法:200份血样采自广西环江毛南族自治县,...
![3个新的Y染色体STR基因座遗传多态性的研究]()
论文摘要目的通过对DYS508、DYS516和DYS520等3个新的Y-STR基因座在成都市汉族群体的研究,获得各基因座的基因频率和单倍型频率,对其在法医学上的应用进行可行性探...
![葡萄胎恶变预测及清毒饮减毒增效机制的实验和临床研究]()
论文题目:葡萄胎恶变预测及清毒饮减毒增效机制的实验和临床研究论文类型:博士论文论文专业:中医妇科学作者:牛铭钢导师:王秀霞关键词:清毒饮,分子遗传学,葡萄胎,滋养细胞肿瘤,淋巴...
