短指论文

A1型短指/趾症骨骼发育异常的分子基础研究
论文摘要A1型短指/趾症是人类群体中发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体遗传病,患者特征为手/足第二指节的指骨严重缩短或者缺失。近年来,在A1型短指/趾症家系患者中陆续鉴定...