多巴反应性肌张力障碍论文
多巴反应性肌张力障碍家系GCH1、TH、parkin基因突变及GCH1基因突变对蛋白功能的影响研究
论文摘要第一部分多巴反应性肌张力障碍家系GCH1、TH、parkin基因突变研究背景与目的多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsivedystonia,DRD)是一种遗...多巴反应性肌张力障碍的临床特点及基因学研究
论文摘要背景:多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种有良好治疗效果的肌张力障碍,因此认识该病具有重大的临床意义。DRD以儿童期起病的肌张力障碍为特点,但临床表现多样。典型病例脑脊...