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恶性高热实验室诊断方法的建立及临床应用
论文摘要第一部分恶性高热实验室诊断方法的建立目的建立恶性高热(MalignantHyperthermia,MH)的实验室诊断方法-咖啡因-氟烷骨骼肌收缩试验(Caffeinea...
中央轴空肌病的临床、病理及基因突变研究
论文摘要目的通过对一组CCD病人的全长RyR1基因测序,从而确定RyR1突变在CCD中的发生率、突变位点的分布,以及建立基因型与表现型间的关系。材料与方法选择日本国立神经精神病...