腓骨肌萎缩症论文
![CMT2L型转基因小鼠的基因鉴定与行为学分析]()
CMT2L型转基因小鼠的基因鉴定与行为学分析
论文摘要腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）具有高度的临床和遗传异质性,是最常见遗传性的周围神经病,临床上以肢体远端肌肉的进行性对称性的...![HSP22转基因小鼠模型的建立]()
HSP22转基因小鼠模型的建立
论文摘要腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）又称为遗传性运动感觉性神经病（HereditaryMotorandSensoryNeurop...![应用变性高效液相色谱技术检测MFN2基因突变]()
应用变性高效液相色谱技术检测MFN2基因突变
论文摘要目的建立应用DHPLC检测MFN2基因突变的技术平台，对45个CMT患者进行MFN2基因突变筛查。方法采用DHPLC技术对45个CMT患者进行MFN2基因突变筛查，采用...![CMT2L型致病基因的克隆与CMT的SIMPLE、RAB7、LMNA和MTMR2基因突变分析]()
CMT2L型致病基因的克隆与CMT的SIMPLE、RAB7、LMNA和MTMR2基因突变分析
论文摘要第一部分CMT2L型致病基因的克隆腓骨肌萎缩症（CMT）是一种具有遗传异质性的周围神经病。我们应用全基因组扫描、连锁分析和单体型分析将一个常染色体显性遗传的腓骨肌萎缩症...![中国人群中CMT1A和CMTX的临床、电生理、病理和遗传研究]()
中国人群中CMT1A和CMTX的临床、电生理、病理和遗传研究
论文题目:中国人群中CMT1A和CMTX的临床、电生理、病理和遗传研究论文类型:博士论文论文专业:神经病学作者:王毅导师:吕传真,汪寅,卢家红,乔凯关键词:腓骨肌萎缩症,临床评...
