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复杂多并指(趾)畸形遗传定位及致病突变分析视网膜母细胞瘤中RB1基因致病突变检测
论文摘要论文一复杂多并指(趾)畸形遗传定位及致病突变分析非综合征型并指(趾)畸形是人类最常见的肢端畸形,多呈常染色体显性遗传。Temtamy与McKusick按临床表现将非综合...