![遗传性耳聋基因诊断新技术的研究和应用与非综合征性耳聋家系的分子遗传学研究]()
论文摘要全国性聋病分子流行病学研究数据显示,尽管遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性,但大多数非综合征性遗传性耳聋仅由为数不多的几个基因突变所致,如GJB2基因、线粒体DNA基因、S...
![迟发性非综合征型耳聋及老年性、药物性耳聋的分子机制研究]()
论文摘要耳聋是导致言语交流障碍的常见疾病,由环境因素和遗传因素共同致病。由遗传因素引起的耳聋不仅包括单基因遗传性耳聋（如:非综合征型耳聋）,多基因遗传性耳聋（如:老年性耳聋）,...
![Waardenburg综合征和非综合征型耳聋的分子遗传学研究]()
论文摘要随着分子生物学和基因组学的发展,在基因水平上对耳聋病因学的诠释成为当今探究遗传性聋发病原因的热点。人们发现中国绝大部分遗传性非综合征型耳聋（NSHL）患者是由GJB2,...
![甘肃省聋哑学生临床流行病学和分子流行病学研究]()
论文摘要听力损失是导致言语交流最主要的原因,由于先天性的重度或极重度耳聋,患儿在语言发育的关键时期不能建立正常的语言学习而导致聋哑。目前的研究表明在先天性耳聋中,大约60%的耳...
![遗传性非综合征型耳聋两种致病基因易感位点的关联分析]()
论文摘要遗传性耳聋是最常见的遗传病之一,平均每1000个新生儿中就有1个先天性耳聋患者。我国每年新生聋儿中约有50%是由遗传因素造成的。耳聋发病具有高度的遗传异质性,目前已发现...
![吉林省非综合征型耳聋分子病因学分析 ——线粒体DNA 12SrRNA 1555位点突变基因筛查]()
论文摘要研究目的:探讨吉林省耳聋人群的病因学特征,考察本地区非综合征型耳聋线粒体基因(mtDNA)12SrRNAA1555G突变频率,为以后的病因学研究及建立相应的基因诊断和基...
![非综合征型耳聋患者GJB2基因突变筛查和全频谱突变图谱绘制]()
论文摘要近10年来,随着人类基因组计划的顺利完成,关于遗传性耳聋方面的研究取得了卓越的成就。自1995年发现第一个NSHI（non-syndromichearingimpair...
