复合杂合缺失论文

运用细胞和多种分子遗传学技术行丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症病人的诊断
论文摘要背景：丙二酰辅酶A脱羧酶（MalonylCoenzymeAdecarboxylase,MCD）缺乏症（OMIM248360）是极其罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,亦称...