复合杂合突变论文

糖原累积症的致病基因突变研究先天性皮肤松弛症的致病基因突变研究
论文摘要糖原累积症（glycogenstoragedisease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同特征是糖原贮存异常,多数表现为糖原在肝脏、肌...