肝豆状核变性论文

基于DHPLC技术的中国南方人群肝豆状核变性的突变分析
论文摘要背景与目的肝豆状核变性又称Wilson病（Wilsondisease,WD）[MIM#277900],是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其基本代谢缺陷是肝脏不能正常...
活体肝脏移植在肝豆状核变性治疗中的应用
论文摘要目的总结并讨论我院所行亲属供肝、活体部分肝脏移植治疗肝豆状核变性效果和外科治疗经验,以进一步指导临床工作。方法自2005年1月至2008年2月,我院共完成亲属活体部分肝...
Wilson病基因突变的检测和分析
论文摘要背景Wilson’sDisease（WD）,亦称肝豆状核变性,是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,其特点是铜异常沉积于肝、脑、肾、角膜等组织,导致急慢性...
肝豆状核变性15例临床分析
论文摘要目的通过研究肝豆状核变性临床表现,提高对该病诊疗上的认识。方法对本院1998年～2004年诊治的15例肝豆状核变性进行回顾性分析。结果（1）以肝或肾损害症状为首发分别有...