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苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究
论文摘要目的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU;OMIM261600)是新生儿常规筛查项目之一,其绝大多数患者是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanineh...