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X连锁先天性全身性毛发增多症致病突变的鉴定
论文摘要先天性全身性毛发增多症(Congenitalgeneralizedhypertrichosis,CGH),是一类非常罕见的以全身性毛发增多为主要表型的遗传异质性疾病。它...
基于序列信息预测选择性剪接位点和盒式外显子
论文摘要真核生物基因序列包括编码的外显子序列和不编码的内含子序列,在转录过程中内含子被切除,外显子将有序的拼接在一起形成mRNA。而选择性剪接使得一个基因序列有多种剪接方式,并...