剪接突变论文
![结节性硬化症和化脓性汗腺炎致病基因突变筛查和功能研究]()
结节性硬化症和化脓性汗腺炎致病基因突变筛查和功能研究
论文摘要第一部分TSC患者的突变筛查结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）,是一种累及多个系统的常染色体显性遗传的神经皮肤综合症,其主要临床表...![运用细胞和分子遗传学方法对Cornelia de Lange综合征患者进行遗传诊断]()
运用细胞和分子遗传学方法对Cornelia de Lange综合征患者进行遗传诊断
论文摘要背景CorneliadeLange综合征（CorneliadeLangeSyndrome）是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病,主要特征是特殊面容、宫内及出生后生...![一个粘脂贮积症Ⅲ型家系的分子遗传学研究]()
一个粘脂贮积症Ⅲ型家系的分子遗传学研究
论文摘要粘脂贮积症三型是一种溶酶体贮积病,是溶酶体酶N-乙酰基-1-磷酸转移酶（GlcNAc-phosphotransferase,GlcNAc-PT）活性缺失使得溶酶体酶不能...![一个先天性垂体性侏儒症家系的分子遗传学分析]()
一个先天性垂体性侏儒症家系的分子遗传学分析
论文摘要先天性垂体性侏儒症是指下丘脑、垂体前叶病变引起的生长激素分泌节律、数量的异常、生长激素受体缺陷,或受体后信息传递障碍等所引起的生长发育迟缓性疾病。先天性垂体性侏儒症包括...
