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BIGH3基因相关性角膜营养不良的临床及遗传学分析
论文摘要角膜营养不良是临床上一系列较常见的与基因遗传相关的原发性、进行性、致盲性角膜病变的总称,发病率约为0.3/万。其病理形态组织学特征为双眼角膜异常物质沉积,典型临床表现为...
中国东北地区两种常见角膜营养不良患者TGFBI基因突变分析
论文摘要背景:角膜营养不良是一组原发性、遗传性、双眼性具有病理组织特征改变的疾病,其共同特点为在角膜组织中形成形态各异的沉淀物。1997年以前,角膜营养不良的诊断只能依靠临床特...