![一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体突变及临床表型研究]()
论文摘要[目的]家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterlolemiaFH）是一种常见的常染色体单基因显性遗传性疾病,以血浆总胆固醇（TC）和低密度脂蛋...
![LDL受体功能检测方法在诊断家族性高胆固醇血症中的应用]()
论文摘要目的家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterlolemia,FH,MIM143890）是一种常见的常染色体单基因显性遗传性疾病,多由LDL-R基...
![家族性高胆固醇血症样表型两家系候选基因分析]()
论文摘要[目的]家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterlolemia,FH）是一种常见的常染色体单基因显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的...
![家族性高胆固醇血症LDLR新突变体的构建及其功能研究]()
论文摘要家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体单基因显性遗传性疾病,FH的主要临床表现为血浆总胆固醇（TC）,特别是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）显著升高,皮肤肌腱黄色瘤及...
![单链脱氧寡核苷酸介导的低密度脂蛋白受体基因点突变小鼠肝脏原位修复研究]()
论文摘要目的低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变可导致家族性高胆固醇血症（FH）。修饰的单链脱氧寡核苷酸（MSO）可在基因组的任意位点纠正突变的碱基。本文旨在用反义MSO（A-...
![低密度脂蛋白受体基因点突变染色体原位修复及调控表达的研究]()
论文摘要目的家族性高胆固醇血症（familialcholesterolemia,FH）的致病基因是位于19号染色体上的低密度脂蛋白受体（LDLR）基因,大多为点突变,是最常见的...
