![乳腺癌家族史对乳腺癌临床病理及预后的影响]()
论文摘要目的:探讨乳腺癌家族史对乳腺癌临床病理特征及预后的影响,了解国内家族性乳腺癌特征。方法:选取2000年1月至2006年1月新疆肿瘤医院收治的可手术切除并经病理证实的11...
![家族性Brugada综合征遗传流行病学调查及致病基因筛查]()
论文摘要目的通过对两个Brugada综合症家系的流行病学调查和临床诊断,分析该家族性疾病的遗传方式。通过对已报道的Brugada综合征相关基因及心脏传导系统发育相关基因突变筛查...
![扩张型心肌病的临床和预后分析及其与肥厚型心肌病的侯选基因突变筛查研究]()
论文摘要扩张型心肌病(Dilatedcardiomyopathy,DCM)和肥厚型心肌病(Hypertrophiccardiomyopathy,HCM)是心肌病中最常见的两种类...
![家族性扩张型心肌病的临床特点、家系分析和线粒体DNA突变的研究]()
论文摘要第一部分家族性扩张型心肌病的临床特点和家系分析扩张型心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌疾病。扩张型心肌病的病因至今尚不十分清楚,可以是特发性、家族或...
![胆固醇代谢关键基因在胆固醇结石形成中的作用机制研究]()
论文摘要目的:胆固醇高分泌被认为是致石性胆汁形成的重要原因,HMGCoA还原酶(HMGCR)、7a-羟化酶(CYP7A1)、固醇携带蛋白2(SCP2)参与了胆固醇的合成、代谢和...
![家族性急性髓系白血病cDNA消减文库的构建和差异表达基因的克隆、筛选及序列分析]()
论文摘要白血病是血液系统最常见的恶性肿瘤。白血病的发生是一个涉及多基因、多阶段的复杂过程,因此,全面分离与分析参与白血病发生的生物活性物质,揭示这些生物活性物质的功能与途径,对...
![帕金森病Parkin基因遗传多态性的相关性研究]()
论文题目:帕金森病Parkin基因遗传多态性的相关性研究论文类型:博士论文论文专业:外科学作者:李立宏导师:高国栋关键词:帕金森病,散发性,家族性,基因,外显子,缺失突变,点突...