家族性腺瘤性息肉病论文
中国人遗传性结直肠息肉病患者基因突变的检测
论文摘要背景:家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,表现为大肠内布满了腺瘤(几百至几千)。其全球发病率...碱基切除修复基因MUTYH与结直肠癌的易感性的相关研究
论文摘要前言DNA氧化损伤是生物体内基因突变的常见原因之一,在人类中活性氧簇对DNA损伤大约每天每个细胞104次。ROS可以是细胞新陈代谢的产物,也可因外源性的物理或化学的氧化...27个中国家族性腺瘤性息肉病家系临床特征分析
论文摘要目的:收集少见的中国家族性腺瘤性息肉病家系资源,分析国人家族性腺瘤性息肉病临床特征。方法:通过查阅病历及入户调查收集共27个中国家族性腺瘤性息肉病(familialad...国人家族性腺瘤性息肉病分子遗传学研究及家系监测和治疗策略
论文摘要中国人家族性腺瘤性息肉病患者APC基因胚系突变特点、FAP家系登记、生活质量情况及肠外肿瘤的临床诊治等缺乏系统研究。本课题针对性研究了国人FAP患者APC基因所有外显子...