![晚发型糖原累积病Ⅱ型7例临床与基因分析]()
论文摘要研究背景：糖原累积病Ⅱ型（glycogenstoragediseasetypeⅡ,GSDⅡ）是因编码酸性α-糖苷酶（acidα-glucosidase,GAA）基因突变...
![多发性肌炎的临床研究]()
论文摘要目的：多发性肌炎（Polymyositis,PM）是一组免疫介导的自身免疫疾病,临床上诊断多发肌炎主要是依据临床表现、血清酶学、肌电图（EMG）和肌肉病理的改变。本研究...
![中国人有镶边空泡远端肌病一家系GNE基因突变分析]()
论文摘要目的:有镶边空泡远端肌病（Distalmyopathywithrimmedvacuoles,DMRV）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉功能障碍,1981年由日本学者No...
![豚鼠实验变应性肌炎的药物干预治疗及肌肉病理研究]()
论文摘要多发性肌炎(polymyositis,PM)/皮肌炎(dermatomyositis,DM)临床上表现为进行性四肢近端及颈咽部肌肉乏力、肌肉萎缩、压痛和血清酶升高的弥漫...
![脑CT示基底节钙化者的线粒体DNA突变研究]()
论文摘要目的:基底节钙化是脑CT检查的一个并不少见的征象,以往人们认为:脑CT检查发现的基底节钙化,尤其是苍白球钙化者,大多数没有神经系统病变表现,且年龄在40岁以上,临床意义...
![强直性肌营养不良的临床研究及分子生物学特征初探]()
论文摘要【目的】1.总结强直性肌营养不良的临床和病理特点,加深对本病的认识,提高诊断水平。2.研究我国正常汉族群体DMPK基因CTG重复序列和ZNF9基因CCTG重复序列的分布...
