脊髓小脑型共济失调论文
遗传性小脑型共济失调基因诊断平台的建立及新的致病基因的定位与克隆
论文摘要第一部分中国汉族人群遗传性共济失调基因诊断平台的建立第一章常染色体显性遗传和散发脊髓小脑型共济失调基因诊断平台的建立研究发现不同的种族、国家和地区,常染色体显性遗传脊髓...新的SCA亚型候选基因的突变分析
论文摘要背景遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellarataxia,SCA)是一类遗传性神经系统退行性疾病,具有高度的临床和遗传异质性,患者多于中青年发病,临床上...SCA致病基因定位及中国汉族人群SCA亚型频率分布
论文摘要第一部分SCA家系致病基因定位第一章一个新的SCA家系致病基因定位脊髓小脑型共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)是一种具有高度临床和遗传异质...