![中国人群SMN1基因拷贝数的分子鉴定及其脊肌萎缩症的快速基因分型]()
论文摘要背景与目的脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是世界上最常见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病之一,全球不同人种的基因携带者频率为1/40-1...
![SMA细胞模型中Fas/Daxx/Ask1/p38/nNOS通路与细胞凋亡关系的研究]()
论文摘要脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经变性疾病,其特征是脊髓前角的α运动神经元变性,临床表现为肢体近端肌无力和...
![丹参、藜芦对大鼠MSCs分化为神经元样细胞及SMNmRNA表达的影响]()
论文摘要目的:体外分离、培养大鼠骨髓间充质干细胞(Mesenchymalstemcells,MSCs),研究MSCs生物学特性。观察丹参、藜芦水煎液诱导MSCs向神经元样细胞分...
![骨架蛋白与SMA发病机制的研究]()
论文摘要脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,其致病基因为运动神经元生存基因(survivalmotorne...
![锌指蛋白A20mRNA表达与脊髓性肌萎缩症细胞凋亡的关系]()
论文摘要脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,其致病基因为运动神经元生存(surrivalmotorneur...
![脊髓性肌萎缩症基因测序及产前基因诊断]()
论文摘要目的:了解中国人儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因缺失情况、基因序列,探讨对SMA进行产前基因诊断的价值和可行性,为SMA寻求快速、可靠的产前基因诊断方法。方法:选择...