基因筛查论文

论文摘要α-地中海贫血是人类最常见且危害最大的单基因遗传病之一。是一组由于α-珠蛋白基因缺失或突变使α-珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。因血红蛋白Ba...

论文摘要顶体是成熟精子头部的帽状结构,是一种起源于高尔基体的溶酶体样细胞器,在受精过程中的精卵结合步骤发挥了重要作用。顶体生成障碍导致顶体缺失或畸形是圆头精子症的典型特征。数个...

论文摘要背景白甲，分为点状白甲，线状白甲、部分白甲和全白甲四种类型。发病机制尚未明确，遗传、感染、中毒等原因均可引起此病。先天性全白甲为遗传性疾病，较罕见，国内外已报道数个全白...

论文摘要目的:在一个先天性核性白内障家族进行家系分析和γ晶状体蛋白基因筛查,探讨基因与该家族发病的相关性。方法:通过系谱分析,确定该先天性白内障家族遗传特征。提取基因组DNA,...