基因突变论文

一、胰腺癌患者血浆k-ras基因突变的检测（论文文献综述）王晓光,宋政炜,倪全法,陈飞,钟征翔[1]（2018）在《新型纳米探针检测血浆K-ras基因突变与胰腺癌根治术后复发的...

一、遗传性多发性外生性骨疣家系报告（论文文献综述）陈中华[1]（2019）在《一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT基因突变研究》文中研究说明目的:收集1个遗传性多发性骨软骨瘤（h...

一、迟发性显性遗传性感音神经性聋的听力和言语表现及其对策（论文文献综述）冯梦龙[1]（2021）在《广西地区非综合征性聋家系耳聋基因全外显子组测序研究》文中认为目的:通过对耳聋...

论文摘要目的观察致心律失常型右室心肌病(ARVC)致病桥粒蛋白基因在正常人群中的发生率,并与ARVC患者相比较。同时检测并分析桥粒蛋白基因的单核苷酸多态性(Singlenucl...

论文摘要研究背景依据序列同源性和系统发育的不同，成纤维细胞生长因子（fibroblastgrowthfactors，FGFs）及其受体成纤维细胞生长因子受体（fibroblas...

论文摘要异淀粉酶（EC3.2.1.68）能够水解支链淀粉和糖原内部的α-1,6-糖苷键而形成直链淀粉，为淀粉彻底水解所必须，在生产和科研领域俱有应用价值。微生物和植物都能够产生...

论文摘要研究背景：血友病B（HemophiliaBHB）是由于凝血因子Ⅸ（factorⅨ,FⅨ）的基因突变,导致了血浆FIX数量的缺乏或者质量的缺陷,从而引起的X连锁隐性遗传性...

论文摘要肌张力障碍是由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的一大类运动障碍性疾病。它分为原发性和继发性两种类型。目前已经研究发现的原发性肌张力障碍的...

论文摘要研究目的：先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)是新生儿先天缺陷中最为常见的疾病之一。近年来,随着遗传学、胚胎学、生物化学和分子生物学的研...

论文摘要研究背景及目的急性髓细胞白血病（Acutemyeloidleukemia,AML）是一组具有不同生物学特性的恶性血液肿瘤。近年来,随着分子遗传学研究的进展,大多数AML...

论文摘要【背景与目的】家族性淀粉样多发性神经病（familialamyloidpolyneuropathy,FAP）一种常染色体显性遗传的疾病。男女比率无差别,可以偶尔一代外显...

论文摘要背景：肺癌已成为临床上最常见的恶性肿瘤,预后差,5年生存率只有10%。肺癌按组织病理学分为SCLC和NSCLC,肺癌患者中约85%为NSCLC,对于NSCLC的治疗,外...

论文摘要目的：阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease,AD）是老年人群常见的渐进性神经退行性疾病。临床及实验研究已确定3种导致早发家族性AD（FAD）的基因,即淀粉...

论文摘要背景阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease,AD,又称老年性痴呆）,是一种以记忆力减退为主要表现伴有其他认知功能损害的获得性智能减退综合征。该病起病隐匿,缓...

论文摘要目的:研究特发性低促性腺激素性腺功能低下（idiopathichypogonadotropichypogonadism,IHH）患者PIN1及NR5A1基因突变类型,寻...

论文摘要结核分枝杆菌耐药问题已引起世界广泛关注,从对异烟肼、利福平、乙胺丁醇、链霉素等一线药物耐药,到目前广泛发生对二线药物卡那霉素、阿米卡星等耐药,产生多重耐药结核杆菌（mu...

论文摘要目的:研究急性淋巴细胞白血病（AcutelymphoblasticleukemiaALL）患儿及对照组儿童的巯嘌呤甲基转移酶（Thiopurinemethyltrans...

论文摘要目的：对于接受经皮冠脉介入治疗（PCI）后需要长期服用双联抗血小板药物的患者,给予服用不同的胃粘膜保护药物-质子泵抑制剂奥美拉唑和H2受体阻断剂西咪替丁,观察两种药物对...

论文摘要α-地中海贫血、β-地中海贫血和DMD都是严重危害人类生命健康的最常见单基因遗传病,目前,临床上只能对常见的点突变和缺失重复突变进行检测,而由于点突变致病的患儿或携带者...

论文摘要目的：采用细胞遗传学和分子遗传学方法筛查初诊急性髓系白血病患者的遗传学异常。方法：收集初诊205例急性髓系白血病患者的骨髓,分离骨髓单个核细胞提取基因组DNA并登记基本...