![乙型肝炎病毒感染预后的危险因素研究]()
论文摘要背景和目的：乙型肝炎病毒感染是一种全球性健康问题,全世界有3.5亿以上的慢性乙肝病毒感染者,中国是世界上肝癌发病率最高的国家之一。多个研究报道世界不同地域的乙肝病毒感染...
![PAX9和MSX1基因在新疆维吾尔族先天缺牙患者中的表达]()
论文摘要目的：通过对新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙患者遗传特征的分析和PAX9、MSX1基因突变的检测,为该病的发病的分子机制提供理论依据。方法：收集维吾尔族先天缺牙家系2个,...
![急性髓细胞白血病患者NPM1及FLT3-ITD基因突变的检测及临床意义]()
论文摘要目的:建立高分辨熔解曲线（HRM）定性检测初诊急性髓细胞白血病（AML）患者NPM1基因突变和建立变性高效液相色谱（DHPLC）技术相对定量检测初诊AML患者FLT3-...
![头颈部副神经节瘤SDHB、SDHC及SDHD基因突变分析]()
论文摘要目的初步了解国人颈部副神经节瘤(paraganglioma,PGL)患者中琥珀酸脱氢酶(succinatedehydrogenase,SDH)亚单位SDHB,SDHC及...
![血栓性血小板减少性紫癜的临床与发病机制的研究]()
论文摘要目的血栓性血小板减少性紫癜（ThromboticThrombocytopenicPurpura,TTP）是血栓性微血管病（TMA）的一种,病死率高,在未进行血浆置换前死...
![迟发的遗传性视网膜色素变性与CRX基因突变相关性的研究]()
论文摘要背景:原发性视网膜色素变性（RetinitispigmentosaRP）是一种进行性遗传性视网膜疾病,可进行性损害视细胞,其世界范围内的发病率约为1/3500,我国发病...
![p53基因的代数结构及其应用研究]()
论文摘要p53基因与人类50%的肿瘤有关,目前发现的有肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、结肠癌、前列腺癌、软组织肉瘤、卵巢癌、脑瘤、淋巴细胞肿瘤、食道癌、肺癌、成骨肉瘤等,人类肿瘤中...
![TET2基因突变及SNP rs2454206在急性髓系白血病中的研究]()
论文摘要【目的】1.探讨急性髓系白血病（AML）患者中TET2基因突变发生率,分析其临床特征及预后。2.研究了TET2基因突变与其他酪氨酸激酶相关基因（C-KIT、FLT3,J...
![结直肠癌K-ras、BRAF及PIK3CA基因突变检测及临床意义的研究]()
论文摘要研究目的:研究结直肠癌（colorectalcancer,CRC）K-ras、BRAF、PIK3CA基因突变情况,探讨K-ras、BRAF、PIK3CA基因突变与结直肠...
![急性T淋巴细胞白血病的细胞及分子遗传学研究]()
论文摘要目的:1、系统分析1997年至2011年在本实验室进行细胞遗传学检测的297例初诊急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患者的临床、实验室及细胞遗传学特征。2、检测101例...
![非小细胞肺癌组织中EGFR基因突变及信号传导蛋白AKT、ERK磷酸化的表达及临床意义]()
论文摘要目的检测非小细胞肺癌组织中表皮生长因子受体（EpidermalGrowthFactorReceptor,EGFR）突变和EGFR下游关键蛋白丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（蛋白...
![WD患者ATP7B基因突变热点及其与临床表型相关性研究]()
论文摘要课题背景:肝豆状核变性（Hepatolenticulardegeneration,HLD）又名Wilson病（Wilson’sdisease,WD）,是一种常染色体隐性...
![几种新生儿遗传性罕见病分子诊断的初步研究]()
论文摘要[目的]遗传因素是导致新生儿出生缺陷的主要原因,新生儿多发畸形是出生缺陷的最常见类型,而具有多发畸形临床表现的患儿中约25%有染色体结构异常,引入新的分子核型技术对此类...
![骨髓增殖性肿瘤JAK2及TET2基因突变分析及意义]()
论文摘要2005年,国际上多个研究小组几乎同时报道,在骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferativeneoplasm,MPN）患者造血干/祖细胞水平存在的获得性,克隆性的...
![FUS、TARDBP基因在中国肌萎缩侧索硬化人群中的突变研究]()
论文摘要肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种致死性的神经系统退行性疾病,累及脊髓前角、脑干、大脑皮质锥体细胞,即上、下运动神经元,导致进行性肌肉无力。ALS被认为是一种多基因及环境因...
![放射诊疗工作人员GPA基因突变频率及其相关因素研究]()
论文摘要电离辐射（IR）是一种常见的环境致变剂,能诱发基因组DNA损伤。血型糖蛋白A（GlycophorinA,GPA）突变分析是体细胞突变分析技术的一种。GPA基因突变分析检...
![P53基因突变与胃癌临床病理关系的meta分析及P53抑制蛋白iASPP转录调控机制初步研究]()
论文摘要胃癌是最常见的恶性肿瘤之一,其发病机制尚未完全阐明。抑癌基因的失活是肿瘤发生的关键性步骤之一。P53基因在胃癌发生中功能失常,除了染色体杂合性缺失和基因突变所致外,对野...
![一种α1珠蛋白基因突变异常血红蛋白G复合HbH(-α4.2/SEA)病的研究]()
论文摘要研究背景及目的异常血红蛋白病（Abnormalhemoglobinopathies）属于常染色体显性遗传遗传疾病，珠蛋白肽链结构异常导致一种或一种以上结构异常的血红蛋白...
![子宫内膜癌中EGFR、NF-KB蛋白表达及EGFR基因突变的研究]()
论文摘要研究背景与目的：子宫内膜癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，尽管目前针对子宫内膜癌的治疗方法和技术不断发展，但对晚期和复发的子宫内膜癌治疗仍为棘手。表皮生长因子受体（...
![比较研究肾癌伴肉瘤样分化组织中两种成分间VHL基因突变、VHL/HIF通路蛋白表达情况]()
论文摘要背景与目的：肾癌伴肉瘤样分化（SRCC）较少见,肉瘤样分化可出现在任何组织学亚型的肾细胞癌中,是肾细胞癌中的异源性成分。目前研究表明VHL抑癌基因突变与肾透明细胞癌的发...
