![维吾尔族甲状腺乳头状癌患者BRAFV600E基因突变及其临床意义]()
论文摘要研究背景：BRAFV600E基因突变是甲状腺乳头状癌中最常见的分子遗传学改变。近年来，许多研究证实BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌的发生、发展及预后存在很大相...
![维、汉非小细胞肺癌EGFR基因突变差异及临床相关性]()
论文摘要目的：检测新疆维族、汉族非小细胞肺癌患者组织中表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorrecepor，EGFR）基因突变的状况，探讨其与临床特征的相...
![探讨NPM1突变对白血病细胞化疗敏感性的影响及其分子机制]()
论文摘要核仁磷酸蛋白（nucleophosmin，NPM1）突变是急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）中发生频率最高的基因改变。临床研究发现，携N...
![TLR3及HPV16E6变异在宫颈病变中的作用研究]()
论文摘要目的探讨TLR3、HPV病毒负荷量在宫颈病变进展过程中的作用；探讨TLR3与HPV感染调节的关系；了解本院检测的HPV16E6基因突变在宫颈病变中的分布特征,探讨HPV...
![CXCL12，AMH基因与中国汉族人群特发性卵巢早衰的分子遗传学研究]()
论文摘要趋化因子（Chemokine,C-X-Cmotif）配体12（CXCL12/stromalcell-derivedfactor1）在原始生殖细胞迁移,定位,生长及原始卵...
![朝鲜鹌鹑MC1R基因克隆及其在不同羽色个体中表达水平的研究]()
论文摘要鹌鹑的羽色遗传与30多个基因座有关，羽色表型和基因型之间存在着复杂的关系。野灰信号蛋白（ASIP）基因、溶解携带45家族2号成员蛋白（SLC45A2）基因、酪氨酸关联蛋...
![表皮松解性掌跖角化病一维吾尔家系致病基因研究]()
论文摘要目的:对一表皮松解性掌跖角化病（EpidermolyticPalmoplantarKeratoderma,EPPK）家系致病基因进行定位研究,对角蛋白9、角蛋白14、角...
![两种CENP-E mRNA形式在不同肿瘤组织中的表达差异及其功能研究]()
论文摘要CENP-E是一个重要的纺锤体检查点（Spindleassemblecheckpoint,SAC）蛋白。SAC通过监控染色体正确分离而达到保持染色体数目的稳定性的作用[...
![一中国白族常染色体显性遗传视网膜色素变性家系基因定位研究]()
论文摘要背景视网膜色素变性（retinitispigmentosa,RP）是视网膜变性中最常见的一组以进行性光感受器细胞及视网膜色素上皮功能丧失为共同表现的致盲性眼病,其具有高...
![Mondini畸形及前庭导水管扩大综合症相关SLC26A4基因突变类型和临床表型相关性研究]()
论文摘要随着影像基因检测技术等等现代医学技术的迅猛发展,人们对耳聋的认识有了长足的进步,在内耳畸形中,Mondini畸形的临床发病率最高,并常常伴随前庭导水管扩大。Mondin...
![骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F、MPLW515L/K基因突变及与血栓栓塞相关性研究]()
论文摘要目的了解骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者JAK2V617F、MPLW515L/K点突变发生情况,探讨上述突变位点在MPN诊断及分子发病机制中的意义,同时进一步探讨JAK2V...
![ELASTIN变异与盆腔器官脱垂]()
论文摘要目的:1了解盆腔器官脱垂（pelvicorganprolapse,POP）患者弹性蛋白（elastin）基因16、17、26号外显子变异情况。2探讨盆腔器官脱垂程度与e...
![一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体突变及临床表型研究]()
论文摘要[目的]家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterlolemiaFH）是一种常见的常染色体单基因显性遗传性疾病,以血浆总胆固醇（TC）和低密度脂蛋...
![血友病B及血管性血友病分子发病机制研究]()
论文摘要研究目的血友病B（hemophiliaB,HB）是凝血因子Ⅸ（factorⅨ,FⅨ）基因突变引起血浆FⅨ量的缺乏或质的缺陷所导致的一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,在男性...
![结核分枝杆菌基因分型及异烟肼新耐药突变位点的确认研究]()
论文摘要目的为了有效控制和预防结核病的流行和传播,除了全面实施结核病控制专项外,我们还需要建立健全流行病学监测体系,加强对结核分枝杆菌耐药机制和耐药结核病监测的研究。为此,我们...
![循环DNA和k-ras基因突变对晚期胰腺癌诊断及中西医综合治疗预后影响的研究]()
论文摘要概述胰腺癌是消化系统常见的恶性肿瘤,近年来发病率呈上升趋势。胰腺癌也是预后最差的恶性肿瘤之一,5年生存率不到5%。晚期胰腺癌放化疗效果欠佳,以清胰化积方为主的中西医综合...
![微流控温度梯度毛细管电泳DNA分析系统的建立及应用研究]()
论文摘要前言肿瘤的发生是分子上逐步累积的多基因改变的过程,通过基因的筛查可以对肿瘤的发生和发展进行有效的诊断和预测,从而实现肿瘤的早期诊断和早期治疗。单核苷酸构象多态性（Sin...
![中国湖南人群家庭性乳腺癌和早发性乳腺癌遗传易感基因的研究]()
论文摘要目的了解中国湖南省家族性和早发性乳腺癌中BRCA1、BRCA2和PALB2、BRIP1基因突变的情况;旨在分析中国湖南遗传性乳腺癌病例的生长地、民族、发病年龄、病理类型...
![非小细胞肺癌的磷酸化EGFR与EGFR基因突变的比较分析]()
论文摘要肺癌已成为导致死亡的最主要的恶性肿瘤,尽管治疗方法有所改进,但是肺癌的5年生存率并没有得到明显的改善。肺癌中非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer...
![鼻咽癌中抑瘤基因DLC-1的表达及其失活机制和功能研究]()
论文摘要鼻咽癌（Nasopharyngealcarcinoma,NPC）是我国南方省份及东南亚国家或地区高发的一种上皮源性恶性肿瘤,具有明显的种族聚集性和地域性。虽然目前对于鼻...
