![山东半岛家族性和早发性乳腺癌BRCA1/2基因突变的研究]()
论文摘要目的:乳腺癌是危害妇女健康的主要恶性肿瘤之一。乳腺癌易感基因BRCA1（breastcancergene1early-onset）和BRCA2（breastcancer...
![三种吞噬细胞功能缺陷病的临床特征及基因诊断]()
论文摘要背景吞噬细胞包括组织中吞噬细胞、单核细胞及血液里中性粒细胞。先天性吞噬细胞缺陷病为一类原发性免疫缺陷病（Primaryimmunodeficiencydisease,P...
![RT-PCR方法在遗传病检测中的应用]()
论文摘要逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）是一种将RNA反转录和PCR结合起来建立的一种RNA的聚合酶链反应,其优点是快速、简便且敏感性极高。可用于:①分析基因的转录产物以用...
![JAK2V617F突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床研究]()
论文摘要JAK2V617F突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床研究目的骨髓增殖性疾病（MPD）是一类造血干/祖细胞恶性克隆性疾病,MPD主要包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血...
![急性早幼粒细胞白血病患者FLT3基因突变与表达及其临床意义]()
论文摘要背景与目的:“两次打击”学说认为,白血病的发生常常累及两大类以上基因的突变。第一类基因突变的结果往往引起酪氨酸激酶的持续活化,从而赋予细胞增殖和生存的优势,这类基因主要...
![乙型肝炎病毒突变型表面抗原在杆状病毒表达系统中的表达、纯化及其免疫活性研究]()
论文摘要乙型肝炎病毒（HepatitisBvirus,HBV）是严重危害人类公共健康的世界性问题。在我国,HBV携带者约占人口总数的10%,现患慢性乙型肝炎约3000万人。HB...
![遗传性易栓症的基础与临床研究]()
论文摘要背景近年来,血栓性疾病如缺血性心脑血管病、静脉血栓栓塞症(Venousthromboembolism,VTE)等在年轻患者中的发病率逐年升高。研究表明,血栓的发生除了与...
![永久性新生儿糖尿病（PNDM）患者ATP敏感性钾通道基因突变研究]()
论文摘要目的:永久性新生儿糖尿病（permanentneonataldiabetesmellitus,PNDM）是一种少见的特殊类型糖尿病,多于出生后6个月以内发病,需要终身维...
![胃癌患者p53基因及K-ras基因的突变研究]()
论文摘要目的:检测抑瘤基因p53及原癌基因K-ras在中国湖南人群胃癌患者和正常人群中的突变情况,分析抑瘤基因p53和原癌基因K-ras基因突变对湖南人群胃癌发生的影响。方法:...
![不同结构荒漠昆虫抗冻蛋白表达及其活性比较]()
论文摘要抗冻蛋白（antifreezeproteins,AFPs）是一类可以抑制冰晶生长的功能性生物大分子,它能以非依数性形式降低溶液的冰点而不影响其熔点,从而导致溶液冰点和熔...
![中国人种深静脉血栓形成及脑梗死患者抗凝血酶剑桥Ⅱ基因突变发生频率及与静脉血栓形成相关性研究]()
论文摘要研究背景:血栓性疾病尤其是心、脑血管血栓性疾病,已成为我国人口病死原因的第一位,且发病率有增加趋势,严重危害人类健康。深静脉血栓形成（DeepVenousThrombo...
![禽致病性大肠杆菌Ⅰ型菌毛fimH基因缺失突变株的构建及其相关功能性分析]()
论文摘要禽大肠杆菌病是由禽致病性大肠杆菌（AvianpathogenicEscherichiacoli,APEC）引起的一种常见的重要细菌性传染病,且易与其它病原性细菌、病毒并...
![高血压患者抗AT1受体自身抗体与心脏重构的临床分析]()
论文摘要第一部分高血压患者抗AT1受体自身抗体与心脏重构的相关分析目的观察抗血管紧张素Ⅱ1型受体（简称AT1受体）自身抗体对原发性高血压患者心脏重构的影响方法采用酶联免疫吸附法...
![家族性高胆固醇血症样表型两家系候选基因分析]()
论文摘要[目的]家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterlolemia,FH）是一种常见的常染色体单基因显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的...
![家族性高胆固醇血症LDLR新突变体的构建及其功能研究]()
论文摘要家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体单基因显性遗传性疾病,FH的主要临床表现为血浆总胆固醇（TC）,特别是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）显著升高,皮肤肌腱黄色瘤及...
![先天性肌营养不良的临床、分子病理与分子遗传学研究]()
论文摘要背景:先天性肌营养不良（congenitalmusculardystrophy,CMD）为一类复杂的神经肌肉病,是出生时或生后数月内出现的原发性、进行性肌病。本组疾病的...
![视网膜色素变性患者RP1基因突变特征及其表型的研究]()
论文摘要目的视网膜色素变性（RP）是一组最常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性、致盲眼底病。目前已经发现有19个基因的150多个突变位点与其有...
![2个家族性腺瘤性息肉病家系APC基因E15突变检测]()
论文摘要目的家族性腺瘤性息肉病(（Familialadenomatouspolyposis,FAP）以结直肠超过100枚腺瘤性息肉为主要特点。部分患者可并发硬纤维瘤、上消化道息...
![Mtsarg1-β的分子克隆和特征分析多囊肾PKD1基因的突变检测]()
论文摘要人类大多数疾病的发生与患者的基因变异有关,而发现这些基因变异对疾病的诊断、预防和治疗都具有重要意义。遗传病分为基因病和染色体病两大类,临床遗传学是研究遗传病的诊断和预防...
![一维微流控微珠阵列芯片用于基因突变分析的研究]()
论文摘要一维微流控微珠阵列芯片是一种新型的微量多元并行分析平台,它有机地结合了微流控技术、微阵列芯片技术以及微珠非均相识别技术。该平台设计灵活、操作简单、分析快速、试剂消耗量少...
