基因突变论文

论文摘要背景白甲，分为点状白甲，线状白甲、部分白甲和全白甲四种类型。发病机制尚未明确，遗传、感染、中毒等原因均可引起此病。先天性全白甲为遗传性疾病，较罕见，国内外已报道数个全白...

论文摘要黑暗链霉菌H6（StreptomycestenebrariusH6）产生三种抗生素：安普霉素、氨甲酰妥布霉素和少量氨甲酰卡那霉素B。多年来科研人员对黑暗链霉菌的研究主要...

论文摘要背景:遗传性对称性色素异常症（Dyschromatosissymmetrichereditaria,DSH）,亦称土肥肢端色素沉着症、肢端对称性色素异常,是一种较为少见...

论文摘要研究目的:探讨吉林省耳聋人群的病因学特征,考察本地区非综合征型耳聋线粒体基因(mtDNA)12SrRNAA1555G突变频率,为以后的病因学研究及建立相应的基因诊断和基...

论文摘要背景与目的：颈动脉体瘤（carotidbodytumor，CBT）是临床上一种散发、少见的疾病。1743年AlbrechtVonHaller首次对颈动脉体进行了解剖性的...

论文摘要角膜营养不良是临床上一系列较常见的与基因遗传相关的原发性、进行性、致盲性角膜病变的总称，发病率约为0.3／万。其病理形态组织学特征为双眼角膜异常物质沉积，典型临床表现为...

论文摘要指骨关节粘连症（symphalangism,SYM1）是一种以近节中指骨粘连,掌骨和跗骨融合,和某些个体的传导性耳聋为特征的常染色体显性遗传病。我们鉴定了两个指关节粘连...

论文摘要龋病是牙体硬组织的细菌感染性疾病,变形链球菌是其主要的致病菌,耐酸性是变形链球菌致龋性的一个重要方面,耐酸基因的研究受到国内外学者的密切关注,目前在一些原核生物中已分离...

论文摘要目的：常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传病之一，发病率1／400～1／1000，约占终末期肾功能衰竭(EndStageRenalDisease，...

论文摘要背景及目的：自1992年首次被报道后，Brugada综合征已得到医学界的普遍认同，根据2002年及2003年两次欧洲心律失常工作组会议达成的共识，Brugada综合征被...

论文摘要原发性低钾型周期性麻痹（hypokalemicperiodicparalysis,HOKPP）是常染色体显性遗传性肌肉病,分为家族性（familialhypokalem...

论文摘要的因素，体内胰岛素的水平在糖尿病的发生、发展中起着决定性的作用。胰岛素作为直接控制血糖水平的激素，其合成、分泌和成熟受很多因素的影响。其中，蛋白原转换酶1／3（prop...

论文摘要眼遗传病是当前儿童和青少年的主要致盲性眼病之一。根据遗传方式可分为四种主要类型:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病,性染色体连锁遗传病,和线粒体遗传病。在众多眼遗传...

论文摘要背景：酒精性肝病是由于长期大量饮酒引起的肝脏病变，在西方国家较多见。近年来随着我国人民生活水平的提高和饮食结构的改变，酒精性肝病的发病率在我国呈明显的上升趋势。过量饮酒...

论文摘要成功的妊娠有赖于充足的胎盘血液循环,如胎盘微血栓形成或胎盘梗死,均可导致不良妊娠结局。近年来,先天性和获得性血栓形成倾向与反复妊娠丢失(recurrentpregnan...

论文摘要【研究背景】特发性矮小（idiopathicshortstature，ISS）为目前尚无可认知的原因引起的身材矮小。生长激素／胰岛素样生长因子（growthhormon...

论文摘要本课题对上海地区遗传特征明显的家族性和早发性乳腺癌患者进行BRCA1／2基因的全面突变检测，寻找中国人群的“特有突变”和潜在的“基础突变”；同时以遗传倾向高危的乳腺癌为...

论文摘要本研究对胆管癌、胆管良性狭窄及非胰胆管疾病者在ERCP或PTC时提取胆汁,用放射免疫法（RIA）及免疫放射法（IRMA）测定胆汁和血清的CA19-9、CA50和CEA含...

论文摘要基因芯片技术是一种高通量的现代生物检测技术,在功能基因研究、新药筛选、疾病的基因诊断等领域具有广泛的应用。基因芯片检测是一个复杂的过程,包括:靶基因的扩增、扩增产物的标...

论文摘要遗传性牙龈纤维瘤病（hereditarygingivalfibromatosis,HGF）是以牙龈组织弥漫性渐进性增生为主要特点的良性病变。多有家族史,遗传方式主要是常...