![山东地区汉族人群肥厚型心肌病患者心肌肌球蛋白结合蛋白C基因突变的研究]()
论文摘要目的:1.利用分子生物学技术进行山东地区汉族人群中肥厚型心肌病患者中肌球蛋白结合蛋白C基因突变的研究;2.通过与国外相关研究的比较,探讨中国汉族人群肥厚型心肌病患者在肌...
![特发性扩张型心肌病（IDCM）与Vinculin基因Metavinculin特异外显子19相关性研究]()
论文摘要目的与背景扩张型心肌病(DCM)是一种常见的心脏疾病,部分所谓的特发性扩张型心肌病已有研究证实是由于心肌细胞成分或某些修饰基因突变所致。最近发现Vinculin基因的M...
![先天性视网膜劈裂症基因突变分析]()
论文摘要先天性视网膜劈裂症（X-LinkedCongenitalRetinoschisis,RSorXLRS）是一种少见的X连锁隐性遗传病,主要累及双侧视网膜,造成神经纤维层和...
![临沂地区先天性甲状腺功能减退患儿钠/碘转运体基因354、395位点突变的研究]()
论文摘要目的探讨临沂地区先天性甲状腺功能减退症患儿在人钠/碘转运体基因T354P、G395R位点是否存在突变。方法选择156例研究对象,其中试验组50例,均为临沂市新生儿疾病筛...
![乙型肝炎病毒基因型及“a”决定簇变异与HBV宫内传播关系的研究]()
论文摘要目的①了解太原地区孕妇HBV感染状况及其新生儿宫内感染状况;②了解太原地区孕妇及新生儿HBV基因型分布特征;③探讨HBV基因型与宫内传播的关系;④了解孕妇及新生儿乙型肝...
![中央轴空肌病的临床、病理及基因突变研究]()
论文摘要目的通过对一组CCD病人的全长RyR1基因测序,从而确定RyR1突变在CCD中的发生率、突变位点的分布,以及建立基因型与表现型间的关系。材料与方法选择日本国立神经精神病...
![脂蛋白脂肪酶基因外显子9基因突变的研究]()
论文摘要脂蛋白脂肪酶（LPL）是脂蛋白分解代谢的关键酶,其主要生理功能是水解血液中富含甘油三酯脂蛋白中的三脂酰甘油,是影响CM和VLDL代谢的关键因子。LPL基因变异常可导致异...
![X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变研究]()
论文摘要前言X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linkedspondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL,OMIM313400）是一种罕见的遗传性...
![基于TDI-FP检测平台对宫颈癌风险因素的分析及预警系统的建立]()
论文摘要目的:在全世界范围内,宫颈癌是威胁女性生命的第二大恶性肿瘤,每年新发病例500,000例,死亡200,000人。已证实人乳头瘤病毒（humanpapillomaviru...
![急性髓系白血病患者C/EBPα基因突变研究]()
论文摘要目的:探讨髓系转录因子C/EBPα基因突变与急性髓系白血病发生的关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）分析联合测序的方法检测83例急性髓系白血...
![胃肠道间质瘤预后因子的临床病理研究]()
论文摘要研究目的胃肠道间质瘤（gastrointestinalstromaltumors,GISTs）是消化道最常见的间叶源性肿瘤,可以发生于胃肠道的任何部位,其中以胃最为常见...
![内侧颞叶癫痫患者脑组织中GABRG2基因突变研究]()
论文摘要癫痫（Epilepsy,EP）是由大脑神经元异常放电引起的以突然性、反复性和短暂性的大脑功能失调为特征的发作性疾病,可以表现为运动、感觉、意识、精神等多方面的功能障碍。...
![DNA芯片技术检测HBV-DNA多点基因突变的临床研究]()
论文摘要目的利用基因芯片技术分析乙肝病毒阅读框架多位点变异及其在不同的人群中、不同的治疗条件下的分布和临床意义,为临床的诊断和个性化治疗提供科学依据,并对病人的预后和转归做出判...
![非心脏病住院病人Brugada心电图征发生率的初步调查、随访及分子遗传学研究]()
论文摘要背景Brugada综合征属遗传性“离子通道结构缺陷病”,即:心肌细胞膜上的离子通道蛋白结构、功能遗传缺陷,导致心电生理异常而致室性心律失常,包括极短联律间期室性期前收缩...
![变形链球菌耐氟菌株中耐酸相关基因ffh突变的检测]()
论文摘要变形链球菌是公认的龋病致病菌,耐酸性是其致龋性的一个重要方面,目前在一些原核生物中已分离、测序并克隆了几个耐酸性相关基因,其中ffh耐酸基因更受到国内外学者的密切关注。...
![甘露糖结合凝集素在系统性红斑狼疮发病机制中的作用]()
论文摘要目的1.检测系统性红斑狼疮（SLE）患者和健康献血员甘露糖结合凝集素（MBL）的血清水平。2.建立用荧光杂交探针实时PCR快速检测人MBL基因外显子1区第52、54和5...
![E-cadherin和β-catenin在胃癌演进过程中的改变及意义]()
论文摘要目的认识E-钙粘蛋白（E-cadherin）及β-环连蛋白（β-catenin）在胃癌演进过程中基因的突变,结合其免疫组化检测了解E-cadherin和β-cateni...
![新疆维吾尔族乳腺癌易感基因BRCA1突变及其意义的初步研究]()
论文摘要目的意义:乳腺癌易感基因BRCAI在不同地区或种族中的突变不同,通过检测新疆维吾尔族、汉族乳腺癌中BRCAI基因的突变,研究新疆维吾尔族妇女乳腺癌中BRCAI基因突变及...
![海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子鉴定]()
论文摘要研究目的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的遗传性酶病,主要由于G6PD基因突变所致。本研究从DNA水平进一步分析海南汉、黎族人群G6PD缺乏症的基因突变...
![多巴反应性肌张力障碍的临床特点及基因学研究]()
论文摘要背景:多巴反应性肌张力障碍（DRD）是一种有良好治疗效果的肌张力障碍,因此认识该病具有重大的临床意义。DRD以儿童期起病的肌张力障碍为特点,但临床表现多样。典型病例脑脊...
