连锁分析论文

论文摘要背景:皮肤纹理简称“肤纹”,包含指纹、掌纹、足纹等,是灵长目动物特有的、外露的生物学特征。其中,指间区纹是肤纹中最具代表性的部分。肤纹的科学研究开始于1823年Puki...

论文摘要不宁腿综合征（RestlessLegsSyndrome,RLS）是一种常见的神经性疾病,它主要的特征为有强烈运动肢体的愿望,并伴随肢体感觉异常；症状在夜间或休息时会加重...

论文摘要目的：对中国北方一个四代多人发病的帕金森病大家系进行详细的流行病学调查,绘制遗传学图谱,记录临床症状和体征,开展致病基因的研究,为帕金森病的病因及发病机制研究提供遗传学...

论文摘要目的:对一表皮松解性掌跖角化病（EpidermolyticPalmoplantarKeratoderma,EPPK）家系致病基因进行定位研究,对角蛋白9、角蛋白14、角...

论文摘要背景视网膜色素变性（retinitispigmentosa,RP）是视网膜变性中最常见的一组以进行性光感受器细胞及视网膜色素上皮功能丧失为共同表现的致盲性眼病,其具有高...

论文摘要粘脂贮积症三型是一种溶酶体贮积病,是溶酶体酶N-乙酰基-1-磷酸转移酶（GlcNAc-phosphotransferase,GlcNAc-PT）活性缺失使得溶酶体酶不能...

论文摘要癌家族（cancerfamily）与家族癌（familialaggregatedcancerpedigree）不同,其特征表现为不同种类的癌肿在家族中聚集发生。其发病机...

论文摘要前言先天性全身终毛增多症（congenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis,CGHT）是一种非常罕见的疾病,发病率未知,已报道...

论文摘要背景:定位与各种性状和疾病相关的基因是人类遗传研究中最重要的任务之一。对于受遗传和环境因素共同决定的复杂疾病和数量性状,采用传统的连锁分析和数量性状位点（quantit...

论文摘要目的:发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的神经系统疾病,可呈散发或家族性遗传,分子遗传学研究显示PKD具有遗传异质性,目前国际上已经报道了两个PKD致病基因位点,分别为...

论文摘要本研究利用26个微卫星标记分析了固始鸡和安卡鸡为亲本制备的F2代分离群体共686个个体各标记座位的等位基因数、基因频率、杂合度和多态信息含量,同时测定F2群体的27项生...

论文摘要背景:原发性红斑肢痛症(primaryerythermalgia,PETA)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为不同程度的阵发的四肢末端灼痛,伴肢末端皮肤发红,常...

论文摘要背景视网膜色素变性（Retinitispigmentosa,RP）是一种常见的遗传性致盲眼病。群体患病率在不同的种族人群中较为相似,约1/3500-4000。在该病中,...

论文摘要第一章一个先天性常染色体显形遗传副耳畸形家系致病基因的定位研究目的定位先天性遗传性副耳畸形家系的疾病基因。方法对一个先天性副耳畸形的家系进行调查,对该家系进行了微卫星位...

论文摘要寻常性鱼鳞病(IchthyosisVulgaris,Ⅳ)是遗传性皮肤病的一种常见类型,国际上报道其发病率在1:250至1:5300之间,中国人群发病率为0.23%。寻常...

论文摘要背景:视力下降是常见的感觉障碍,视网膜色素变性（retinitispigmentosa,RP）是常见的引起视力下降甚至完全失明的眼病,65%的遗传性视网膜色素变性为非综...

论文摘要生物统计学是一门新兴学科.目前国内相关课题内容的研究还不多,对它的统计方法归纳比较的文章更是少之又少,因此很有必要对这些方法给予归纳总结与对比研究。本文针对近十年国内外...

论文摘要背景与目的脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy,SMA）是世界上最常见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病之一,全球不同人种的基因携带者频率为1/40-1...

论文摘要[目的]家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterlolemia,FH）是一种常见的常染色体单基因显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的...

论文摘要【目的】探讨原发性皮肤淀粉样变（Primarycutaneousamyloidosis,PCA）致病基因与1q23、5p13.1-q11.2以及10号染色体着丝粒近端1...