连锁分析论文

论文摘要先天性垂体性侏儒症是指下丘脑、垂体前叶病变引起的生长激素分泌节律、数量的异常、生长激素受体缺陷,或受体后信息传递障碍等所引起的生长发育迟缓性疾病。先天性垂体性侏儒症包括...

论文摘要目的应用改良Kestenbaum手术对先天性眼球震颤（congenitalnystagmus,CN）患者进行手术治疗,以消除其代偿头位和改善视功能。观察CN患者术中被切...

论文摘要目的:分析三个具有常染色体显性遗传特点的先天性白内障家系:CA-001家系、CA-002家系、CA-003家系的临床表型特征,研究常染色体显性遗传先天性白内障的分子发病...

论文摘要重组率在遗传连锁分析中起着非常关键的作用,尤其是在建立连锁图谱进行基因定位时,对重组率进行统计推断是一个必不可少的环节。遗传学中连锁分析是指通过对基因数据的分析在基因组...

论文摘要耳聋是人类最常见的感觉功能障碍疾病,严重影响了人们的生活质量。随着环境因素致聋的有效控制,遗传因素的作用显得越来越重要。近20年高速发展的分子遗传学研究为阐明听觉功能和...

论文摘要随着牛基因组图谱的公布和分子生物学技术的飞速发展,从分子水平进行动物育种成为可能,选择方式由只利用表型信息的最佳线性无偏预测（BLUP）传统育种方式逐步向结合标记信息的...

论文摘要本文利用不同的分子标记方法,分别对牙鲆及大黄鱼不同养殖群体的生长、抗病等经济性状的候选基因进行了序列多态性研究,检测到了几个SNP位点和微卫星的多态性位点,并分析了它们...

论文摘要反常性痤疮,又名化脓性汗腺炎,是一种慢性炎症性皮肤病,以反复发生的窦道及脓肿为主要特点。同时伴有聚合性痤疮、穿掘性脓肿性头部毛囊周围炎时称为毛囊闭塞三联征。该病的病因和...

论文摘要目的先天性白内障为较常见的眼病之一,是儿童失明的主要原因。在先天性白内障患者中,8%-25%是遗传性的。利用我国的遗传资源优势,发现新的白内障致病基因并揭示其突变规律和...

论文摘要Leber眼病包括Leber先天性黑矇（Lebercongenitalamaurosis,LCA）和Leber遗传视神经萎缩（Leber’shereditaryopti...

论文摘要【目的】应用连锁分析法对3个具有X连锁隐性遗传特点的中国人视网膜色素变性家系WYS、WXM、YYZ进行基因定位。从定位的染色体区域寻找候选基因,并对候选基因进行患病群体...

论文摘要遗传性皮肤病和非综合征型神经性耳聋（Nonsyndromichearingimpairment,NSHI）是两大类比较重要的常染色体显性遗传病。本课题对这两类遗传疾病进...

论文摘要第一部分:遗传性痉挛性截瘫家系的基因定位与突变分析研究背景:遗传性痉挛性截瘫（HereditarySpasticParaplegias,HSP）是一组上运动神经变性疾病...

论文摘要基因分型,统计分析和基因功能研究是现代遗传学研究中的三个核心组成部分。这三个部分顺序衔接,成为揭开遗传疾病致病机制的重要手段。本文对这三个部分的研究方法做出细致的分析并...

论文摘要遗传性疾病是人的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,干扰了正常的生命活动而引起的疾病,也是一类能够通过生殖细胞传递给后代的疾病。神经系统的遗传病是所有遗传病中最为重要...

论文摘要目的：发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmalkinesigenicdyskinesia，PKD）是一种罕见的神经系统疾病，可呈散发或家族性遗传。分子遗传学研究显...

论文摘要第一部分银屑病易感位点PSORS9精细定位背景寻常性银屑病是一种慢性炎症性皮肤病，人群中患病率约为0.1-5％。本课题组先前对61个中国汉族寻常型银屑病家系进行了全基因...

论文摘要研究背景和目的目前，探索原发性高血压遗传机制的研究方兴未艾，籍此识别相关的易感基因及基因在高血压发病中的可能作用，并进一步建立基因之间及基因与环境因素的交互作用引发高血...

论文摘要遗传学及分子生物学研究显示遗传性特发性癫痫与神经元细胞膜上的离子通道编码基因突变导致特定的跨膜蛋白表达异常有关，几乎涉及到神经系统所有的离子通道。全面性癫痫伴热性惊厥附...

论文摘要目的:应用全基因组扫描、连锁分析的方法对一个常染色体显性遗传的先天性白内障家系进行基因定位;从定位的染色体区域内寻找候选基因,通过基因序列分析对候选基因进行突变筛查;并...