尿有机酸论文

核黄素反应性脂质沉积性肌病的生化分析
论文摘要目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、病理和生化特征,以及血尿生化指标和临床表现型间的关系。方法:19例患者为山东大学齐鲁医院神经肌肉病研究室病例,根据患者的临床...
脂质沉积性肌病的临床诊断与基因研究
论文摘要脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathy,LSM）是多病因引起的脂肪酸氧化障碍导致脂肪在肌肉沉积的代谢性疾病。1969年BradleyWG首先使用LSM...