胚系突变论文
![HNPCC家系hPMS2基因胚系突变及BRAF/KRAS基因突变在HNPCC筛选中的意义]()
HNPCC家系hPMS2基因胚系突变及BRAF/KRAS基因突变在HNPCC筛选中的意义
论文摘要遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC）,是一种常染色体显性遗传性恶性肿瘤综合征,也称为Ly...![P53、BRIP1及PALB2基因突变和PALB2常见SNPs与汉族人乳腺癌遗传易感性的关系研究]()
P53、BRIP1及PALB2基因突变和PALB2常见SNPs与汉族人乳腺癌遗传易感性的关系研究
论文摘要BRCA1/2等高外显率的易感基因只能解释10%左右的中国汉族人群遗传性乳腺癌的发病,这一方面这说明汉族人群具有不同于国外其他种族的遗传背景,同时也提示还存在其他低外显...![中国人遗传性结直肠息肉病患者基因突变的检测]()
中国人遗传性结直肠息肉病患者基因突变的检测
论文摘要背景:家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis,FAP）是一种常染色体显性遗传病,表现为大肠内布满了腺瘤（几百至几千）。其全球发病率...![HNPCC家系hMSH6基因胚系突变、MMR基因大片段缺失及hMLH1基因甲基化研究]()
HNPCC家系hMSH6基因胚系突变、MMR基因大片段缺失及hMLH1基因甲基化研究
论文摘要遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC）是一种常染色体显性遗传性恶性肿瘤综合征,外显率高达8...
