强直性肌营养不良论文
强直性肌营养不良的临床特征及基因诊断
论文摘要目的研究强直性肌营养不良(DM)的临床特征,探讨强直性肌营养不良的基因诊断方法。方法总结2008-2011年在我科临床上诊断为强直性肌营养不良的5位患者的临床特征;取5...一个DM家系的临床及分子遗传学研究
论文摘要前言强直性肌营养不良(Myotonicadystrophia,DM)是较常见的肌营养不良性疾病,属于常染色体显性遗传。在东欧和北美发病率为1/7000——1/8000,...强直性肌营养不良的临床研究及分子生物学特征初探
论文摘要【目的】1.总结强直性肌营养不良的临床和病理特点,加深对本病的认识,提高诊断水平。2.研究我国正常汉族群体DMPK基因CTG重复序列和ZNF9基因CCTG重复序列的分布...